Spinalna mišićna atrofija je rijetko gensko neuromišićno stanje, a ta bolest svake godine pogodi od 1 od 6 000 novorođenčadi diljem svijeta. Dijagnosticira se obično kod djece, a njezina je posljedica slabljenje i trošenje mišića.  Ovisno o ozbiljnosti, osobe s tom bolešću imat će poteškoće s kretanjem, prehranom, a u nekim slučajevima i s disanjem, zbog čega su s vremenom sve više ovisne o roditeljima i skrbnicima.

 

Činjenice o spinalnoj mišićnoj atrofiji

  • SMA uzrokuje genski defekt nazvan SMN1, glavni gen odgovoran za stvaranje SMN proteina. 
  • Ovisno o težini i vrsti SMA, oboljele osobe imat će poteškoće s kretanjem, prehranom i, u nekim slučajevima, s disanjem pa s vremenom postaju ovisnije o roditeljima i skrbnicima. 
  • Oboljele osobe imaju smanjenu razinu SMN proteina koji je važan u preživljavanju motornih neurona, živčanih stanica koje se nalaze u kralježničnoj moždini i koje su odgovorne za kontrolu pokreta mišića. 
  • Kada se razina SMN proteina smanji, motorni neuroni ne mogu slati signale mišićima, zbog čega se oni smanjuju i postaju slabiji.

 

Pogledajte edukativni video o SMA

 

Naš opsežni program kliničkog razvoja uključuje dvije oralne molekule, svaku s različitim oblikom djelovanja. Trenutačno provodimo četiri globalna klinička ispitivanja na novorođenčadi, djeci i odraslima koji boluju od spinalne mišićne atrofije.

 

 

M-HR-00000246