Donedavno su mnoga djeca rođena s rijetkom bolešću zvanom spinalna mišićna atrofija (SMA) imala malo nade da će ikada sjediti ili dočekati svoj prvi rođendan. Bolest pogađa otprilike jedno od 10 000 djece, u tri različita stupnja i svi smanjuju njihovu sposobnost hodanja, gutanja i disanja. S obzirom na tu ozbiljnu nezadovoljenu medicinsku potrebu, Hasane Ratni, medicinski kemičar, Roche Pharma Research & Early Development, i njegov tim uložili su sve svoje napore u pronalaženje novog lijeka za liječenje SMA-e.
Naposljetku su otkrili ono što su mislili da je revolucionarna terapija za bolest, ona koja bi mogla spasiti ili poboljšati dječje živote. SMA uzrokuje mutacija u genu koji proizvodi protein SMN, nazvan SMN1, prijeko potreban za živce koji kontroliraju mišiće i ostala tkiva u tijelu. Bez njega živčane stanice ne mogu funkcionirati, što uzrokuje slabost mišića koja može biti kobna. Ljudi sa SMA-om također imaju pričuvni gen, SMN2, koji stvara protein, ali manje učinkovito. Ozbiljnost SMA-e ovisi o tome koliko kopija gena SMN2 osoba ima i koliko proteina proizvodi. Nada za novu molekulu bila je natjerati SMN2 gene da proizvedu više proteina SMN-a smanjujući pritom težinu bolesti.
No, osjećaj uspjeha kratko je trajao. Uza sav svoj potencijal, molekula je imala neželjena svojstva zbog kojih nije zadovoljila pretklinička ispitivanja. Vjerujući da su isprobali sve načine, Hasane i njegov tim bili su razočarani.
Jednoga su dana imali prigodu upoznati neke pacijente sa SMA-om, što je neuobičajeno za znanstvenike koji većinu vremena provode u laboratoriju. „Prvi put je moj rad postao stvaran, ne s brojevima i grafikonima, nego sa stvarnim ljudima”, rekao je Hasane. Interakcija s istim ljudima s kojima je njegov tim radio na liječenju potaknula ih je da pronađu način zaobilaženja znanstvenih zapreka koje su zaustavile njihov napredak.
To je bio Hasaneov "heureka" trenutak. Iako nije imao bljesak spoznaje o rješenju problema, znao je da ga može riješiti. „Taj mi je sastanak dao samopouzdanje i poticaj da znam da možemo uspjeti”, kaže Hasane. „Vjerovati. Da i dalje budem uporan.”
Kako bi u tome ustrajali, Hasane i njegov tim morali su „odbaciti pravilnik”, kako je rekao, i isprobati novi pristup stvaranju nove molekule. „Išli smo protiv triju osnovnih pravila kemije", rekao je. Izgradili su inovativnu platformu za modificiranje molekule na način koji će odabrati ono što žele zadržati i odbaciti problematične dijelove.
Bio je to rizik, ali na veliko iznenađenje i oduševljenje tima, njihov se rad isplatio. Oni nisu samo pronašli molekulu za liječenje djece sa SMA-om, nego su uspjeli ubrzati odobrenje kako bi je pacijenti brže dobili.
„Utjecaj je veći nego što smo ikad dosad sanjali”, kaže Hasane. „Ludo je kakvu razliku može učiniti tako mala molekula.”
Ova internetska stranica nije namijenjena niti dizajnirana za prijavljivanje štetnih događaja ili pritužbi na proizvod.
Ako imate sumnju na nuspojavu ili pritužbu na proizvod, isto je potrebno prijaviti Agenciji za lijekove i medicinske proiizvode na:
Roche d.o.o. ima zakonsku obvezu prikupljanja i prijavljivanja potencijalnih štetnih događaja ili pritužbi na proizvode zdravstvenim vlastima.
U takvim slučajevima, Vaši podaci će biti obrađeni sa velikom pažnjom, u skladu s posebnim zakonodavstvom vezanim uz farmakovigilanciju, kako je opisano u dokumentu:
Vaši podaci neće biti korišteni u bilo koju drugu svrhu.