Svake godine milijunima novorođenčadi diljem svijeta izvadi se nekoliko kapi krvi iz pete kako bi se otkrile i mnoge rijetke bolesti. Probir se provodi unutar nekoliko dana od rođenja, a osmišljen je kako bi se otkrile bolesti za koja klinička dijagnoza možda nije moguća u tako ranoj fazi, ali gdje rano otkrivanje i liječenje mogu spasiti živote te potencijalno spriječiti razvoj simptoma bolesti.

 

No, unatoč tomu što spinalna mišićna atrofija (SMA) ispunjava kriterije Svjetske zdravstvene organizacije za uključivanje u programe neonatalnog probira, u mnogim se europskim državama to još ne provodi. Bez probira na SMA pri rođenju, propuštaju se izgledi za ranu dijagnozu i gubi se mogućnost za uvođenje najbolje medicinske skrbi usmjerene na prevenciju bolesti. 

 

"Rano otkrivanje važno je u mnogim bolestima, ali je osobito važno u SMA jer se gubitak motornih neurona koji kontroliraju mišiće ne može povratiti."

Paulo Fontoura, globalni lider i potpredsjednik za neuroznanost, imunologiju, oftalmologiju, zarazne i rijetke bolesti

 

Sada Europski savez za probir novorođenčadi za spinalnu mišićnu atrofiju (European Alliance for Newborn Screening for Spinal Muscular Atrophy)koji je u kolovozu 2020. osnovala SMA Europa, poziva na promjenu. Savez je nedavno objavio novu knjigu Spinalna mišićna atrofija: pregled pri rođenju, spašavanje života (Spinal Muscular Atrophy: screen at birth, save lives) ističući potrebu za uključivanjem SMA u programe probira novorođenčadi u svim europskim državama do 2025. godine.

 

U SAD-u je već za oko 70% novorođenčadi obavljen probir za SMA, a napredak je postignut u Europi s nekim državama koje već prihvaćaju takav probir. SMA probir je odobren za uključivanje za nacionalne programe u Nizozemskoj, Njemačkoj, Srbiji, Poljskoj i Sloveniji i sada se čeka njihova implementacija.

 

Studija u Njemačkoj, koja je započela 2018., već pokazuje prednosti probira novorođenčadi za djecu sa SMA-om i njihove obitelji. U prvih 14 mjeseci provedbe studije pregledano je oko 180 000 novorođenčadi, od kojih je u 25 otkriveno da imaju SMA. Rani rezultati pokazuju da sva djeca koja su primala SMA ciljano liječenje prije nego što su klinički simptomi postali očiti pokazuju gotovo normalan razvoj. 

 

Uz zagovaranje na europskoj razini, članovi saveza organiziraju aktvnosti u svojim državama kako bi postigli da regulatorna tijela procijene dodavanje SMA u programe neonatalnog probira. Prijave su sada podnesene regulatorima u Austriji, Danskoj, Finskoj i Švedskoj, a daljnje pilot studije su u tijeku ili se planiraju u mnogim drugim drugim državama. Možete se koristiti sljedećom interaktivnom kartom https://www.sma-screening-alliance.org/map/ kako biste saznali status probira novorođenčadi na SMA u svojoj državi.

 

Kao jedan od osnivača Saveza, koji također uključuje europske organizacije pacijenata, akademike i druge članove farmaceutske industrije, Roche je ponosan što je dio te predane skupine koja pomaže u zauzimanju za potrebe zajednice SMA. Objavljivanje Bijele knjige Saveza (Alliance's whitepapera) važan je pomak u radu na tome da sve europske države uvedu rutinski probir za SMA u novorođenčadi.

 


M-HR-00001347