Od hemofilije A obolijevaju muškarci, a žene su nositeljice bolesti. Iznimno i žene mogu oboljeti. Ovisno o težini nedostatka faktora VIII, hemofilija A može biti teška, kada je aktivnost faktora VIII manja od 1 %, umjerena, kada je aktivnost faktora VIII između 1 i 5 % ili blaga, kada je aktivnost faktora VIII od 5 – 40 %. U osoba s teškom hemofilijom nastaju spontana krvarenja, najčešće u zglobove i mišiće, ali i u probavni i mokraćni sustav te u mozak, što može biti i opasno za život. Kod umjerene hemofilije javljaju se povremena spontana krvarenja ili jaka krvarenja nakon manje traume ili kirurškog zahvata. Kod blage hemofilije spontana su krvarenja veoma rijetka, ali nakon većih trauma ili kirurškog zahvata mogu nastati jaka krvarenja. Ponavljana krvarenja, posebno u zglobove, uzrokuju progresivna i trajna oštećenja koja smanjuju pokretljivost, povećavaju invalidnost i smrtnost te iznimno negativno utječu na kvalitetu života oboljelih od hemofilije A.  

Procjenjuje se da diljem svijeta približno 320 000 osoba boluje od tog poremećaja, a u Republici Hrvatskoj oko 280 osoba.

U liječenju osoba s hemofilijom ponajprije je potrebno zaustaviti krvarenje, rano liječiti akutno krvarenje te spriječiti nastanak komplikacija ponavljanih krvarenja. Standard u liječenju bolesnika s hemofilijom A je zamjensko liječenje kojim se nadomješta faktor VIII, koji nedostaje u organizmu oboljelih. To se postiže intravenskom primjenom koncentrata faktora VIII ili redovito u određenim vremenskim razmacima, što nazivamo profilaksom, ili prema potrebi kada nastane krvarenje. Međutim, oko 10 % do 30 % osoba s hemofilijom A razvije inhibitore, protutijela protiv toga zamjenskog FVIII. Razvoj inhibitora čini zamjensko liječenje faktorom VIII neučinkovitim te liječenje općenito veoma teškim i izazovnim. Osobe s hemofilijom A, u kojih su se razvili inhibitori, moraju se liječiti drugim pripravcima kojima se može zaustaviti krvarenje.  Sadašnji standard u liječenju osoba s hemofilijom A i velikom količinom razvijenih inhibitora, što se naziva visokim titrom, jedino su lijekovi koji zaobilaze aktivnost faktora VIII (tzv. BPA, eng. bypassing agents). Za osobe s hemofilijom A i razvijenim inhibitorima postoji još nekoliko terapijskih mogućnosti. Indukcija imunosne tolerancije (eng. ITI – Immune Tolerance Induction) s faktorom VIII je postupak kojemu je cilj nestanak inhibitora. No, taj je postupak zahtjevan za provođenje, dugotrajan, skup te nije učinkovit u oko 20 % do 30 % slučajeva. Postoje i razvijaju se novi lijekovi koji svojim djelovanjem  imaju cilj ponovno uspostaviti proces zgrušavanja.

Liječenje bi općenito trebalo biti individualizirano, dakle osmišljeno za svaku osobu s hemofilijom A, prilagođeno težini njezine bolesti, postojećim oštećenjima, životnoj dobi, općemu zdravstvenom stanju, obiteljskom okružju, životnom stilu i željama.

 

 

Referencije: 

1. Smjernice za dijagnostiku i liječenje hemofilije, Radna skupina KROHEM-a za hemostazu i trombozu, prosinac 2013.

2. WFH Guidelines for the Management of Hemophilia, https://www.wfh.org/en/resources/wfh-treatment-guidelines

 

HR/HAEM/0519/0066