Spinalna mišićna atrofija (SMA) je nasljedna bolest karakterizirana degeneracijom donjih motoričkih neurona. Najčešći je nasljedni uzrok smrtnog ishoda u prvim godinama života. Bolest oduzima oboljelima mogućnost da hodaju, jedu ili dišu.

Bolest svake godine pogodi 1 od 10 000 novorođenčadi diljem svijeta. Dijagnoza se potvrđuje molekularno genetskom analizom.

  • Klinički se razlikuje nekoliko tipova SMA: SMA I, II , III i tip IV, pri čemu je SMA I najteži oblik bolesti.

  • Praktičnija podjela zasnovana je na dosegnutom stupnju motoričkog razvoja, odnosno ona razlikuje bolesnike koji niti mogu sjediti niti stajati ("non sitter non walker"), koji mogu samostalno sjediti ("sitters") te one koji mogu hodati ("walkers").

  • Bolest uzrokuje mutacija gena SMN1 koji se nalazi se na kromosomu 5q. Njegov produkt je protein SMN ("survival motor neuron protein"). Manjkava sinteza ovog proteina ima za posljedicu skraćeni vijek odnosno rano propadanje donjih motoričkih neurona.

SMA uzrokuje mutacija gena SMN1, što rezultira niskim nivoom preživljavanja proteina motoričkog neurona (SMN). SMN protein se nalazi u cijelom tijelu i ima važnu ulogu u funkciji mišića.

Iako se SMA uglavnom dijagnosticira u djetinjstvu, može pogoditi ljude u bilo kojoj dobi. Međutim, što se simptomi prije pojave, bolest je teža. U Hrvatskoj od spinalne mišićne atrofije boluje stotinjak osoba.

M-HR-00000246