Bolest svake godine pogodi 1 od 10 000 novorođenčadi diljem svijeta. Dijagnoza se potvrđuje molekularno genetskom analizom.
Klinički se razlikuje nekoliko tipova SMA: SMA I, II , III i tip IV, pri čemu je SMA I najteži oblik bolesti.
Praktičnija podjela zasnovana je na dosegnutom stupnju motoričkog razvoja, odnosno ona razlikuje bolesnike koji niti mogu sjediti niti stajati ("non sitter non walker"), koji mogu samostalno sjediti ("sitters") te one koji mogu hodati ("walkers").
Bolest uzrokuje mutacija gena SMN1 koji se nalazi se na kromosomu 5q. Njegov produkt je protein SMN ("survival motor neuron protein"). Manjkava sinteza ovog proteina ima za posljedicu skraćeni vijek odnosno rano propadanje donjih motoričkih neurona.
SMA uzrokuje mutacija gena SMN1, što rezultira niskim nivoom preživljavanja proteina motoričkog neurona (SMN). SMN protein se nalazi u cijelom tijelu i ima važnu ulogu u funkciji mišića.
Iako se SMA uglavnom dijagnosticira u djetinjstvu, može pogoditi ljude u bilo kojoj dobi. Međutim, što se simptomi prije pojave, bolest je teža. U Hrvatskoj od spinalne mišićne atrofije boluje stotinjak osoba.
M-HR-00000246
Ova internetska stranica nije namijenjena niti dizajnirana za prijavljivanje štetnih događaja ili pritužbi na proizvod.
Ako imate sumnju na nuspojavu ili pritužbu na proizvod, isto je potrebno prijaviti Agenciji za lijekove i medicinske proiizvode na:
Roche d.o.o. ima zakonsku obvezu prikupljanja i prijavljivanja potencijalnih štetnih događaja ili pritužbi na proizvode zdravstvenim vlastima.
U takvim slučajevima, Vaši podaci će biti obrađeni sa velikom pažnjom, u skladu s posebnim zakonodavstvom vezanim uz farmakovigilanciju, kako je opisano u dokumentu:
Vaši podaci neće biti korišteni u bilo koju drugu svrhu.