Spinalna mišićna atrofija (SMA) je teška, nasljedna, progresivna neuromuskularna bolest koja se klinički očituje atrofijom mišića i drugim komplikacijama povezanima s bolešću.
Više
Što čini rijetku bolest rijetkom?
U Europskoj uniji bolest se smatra rijetkom kada se pojavi kod manje od jedne osobe na 2000 stanovnika, a u SAD-u je ta učestalost definirana kao bolest koja pogađa manje od 200 000 ljudi u bilo kojem trenutku.
Iako rijetke bolesti, kada se uzme njihov veliki broj (između 6000 i 7000 različitih dijagnoza), dobivamo podatak da u Europi od rijetkih bolesti boluje oko 6 ‒ 8 % stanovništava.
Diljem svijeta više od 350 milijuna ljudi živi s rijetkom bolešću, a velika većina su djeca.
75%
su djeca.
Rijetke bolesti imaju iznimno velik utjecaj na pojedince, njihove obitelji i društvo u cjelini, no terapije su dostupne za samo oko 200 rijetkih bolesti.
200
rijetkih bolesti
Tvrtka Roche ponosna je što svojim lijekovima mijenja život ljudi s rijetkim bolestima, na primjer, oboljelima s mikroskopskim poliangiitisom (MPA), ne-Hodgkinovim limfomom, idiopatskom plućnom fibrozom, hemofilijom A ili nedostatkom hormona rasta.
„Nastavljamo s inovacijama kako bismo približili nove terapije i dijagnostičke testove za rijetke bolesti ljudima kojima su najpotrebniji. Primjenjujemo sve mogućnosti i znanje Rocheovih znanstvenika i kliničara kako bismo stvorili terapije koje će ljudima, koji žive s rijetkim bolestima, omogućiti da vode ispunjen život."
Mathew Pletcher, ad interim, voditelj odjela za rijetke bolesti u pRED-u.
Trenutačno smo usredotočeni na istraživanje četiriju područja rijetkih bolesti:
Neuromuskulatorne bolesti.
Genetske neurorazvojne bolesti.
Teške degenerativne neurogenetske bolesti.
Rijetki genetski oblici sljepoće.
Više o rijetkim bolestima
Spinalna mišićna atrofija
Priče pacijenata
Pogledajte dirljive priče osoba iz Bosne i Hercegovine, oboljelih od spinalne mišićne atrofije.
VišeSMA probir za novorođenčad
Svake godine milijunima novorođenčadi diljem svijeta izvadi se nekoliko kapi krvi iz pete kako bi se otkrile i mnoge rijetke bolesti.
VišePlayground aplikacija
S veseljem vam predstavljamo Tiny Trainers igre unutar Playground aplikacije za pametne telefone, trenutno dostupne za IOS, a uskoro i za Android sustav. Sve igre su razvijene zajedno s fizioterapeutom specijaliziranim za bavljenje djecom sa SMA, a prikladne su za osobe s bilo kojim neuromišićnim poremećajem.
Više